がん遺伝子パネル検査のラインナップ

患者説明用資材
遺伝性腫瘍に関連する31遺伝子あるいは67遺伝子について、次世代シーケンサーを用いて解析し、バリアントの検出結果および疾患マネージメントに関する情報を提供します。アジア人に最適化されたデータベースを用いて、最新の文献やエビデンスに基づくリスク評価を行うことが可能です。
がん患者様の微量な組織試料から、440個のがん関連遺伝子を一度に次世代シーケンサーを用いて解析します。SNV・InDel・CNV・MSIの評価およびTMBの算出を行い、個々の遺伝子型に関するレポートを提供致します。レポートには、FDA承認済みおよび治験中の分子標的薬の情報が含まれます。検査はCAPの認証を受けたACT Genomics社のラボあるいは衛生検査所登録された弊社の湘南アイパークラボラトリーで行い、専門のメディカルインフォマティシャンチームにより高品質の研究データ結果を迅速に報告致します。
分子標的薬に直結する40個のがん関連遺伝子を一度に次世代シーケンサーで解析し、個々の遺伝子型に関するレポートを提供致します。レポートには、FDA承認済みおよび治験中の分子標的薬の情報も含まれます。SNV・InDelの検出に加えて、22遺伝子に対するCNV解析も可能です。
血中を循環する腫瘍DNA(ctDNA)を検出するリキッドバイオプシー検査を行います。様々な固形がんに対応可能な50遺伝子を対象としたメインパネルと、肺がん・乳がん・大腸がんに特化した各サブパネルをご用意しております。ctDNAをモニタリングすることにより、がんの治療効果判定や再発の有無、薬剤耐性の検出など、重要な知見を得ることが可能とされています。
乳がんは、女性のがん罹患率でトップとなっており、BRCA1とBRCA2遺伝子の変異が乳がんと卵巣がんに密接に関わっていることが知られています。BRCA1とBRCA2遺伝子はDNAの修復を行う重要ながん抑制遺伝子で、300~500箇所の突然変異が見つかっていますが、ホットスポットの報告数は少ない状況です。ACTBRCAでは、次世代シーケンサーを用いて、BRCA1とBRCA2遺伝子の全エクソンを解析します。

※弊社では研究用途によるパネル検査やご要望に合わせたカスタムパネル、バイオインフォマティクス解析についてもご相談をお受けしております。お問い合わせフォームよりお問い合わせください。

遺伝学的検査サービス(マルチ遺伝子パネル検査)

遺伝学的検査サービス「ACTRisk™/ACTRisk™ Care」は、遺伝要因を主として発症する遺伝性腫瘍の関連遺伝子を対象とした検査サービスです。
NCCNガイドラインにおいて掲載されている67遺伝子をカバーした「ACTRisk™」と、臨床有用性の高い31遺伝子を厳選した「ACTRisk™ Care」の2種類のパネルをそろえております。
またオプション検査としてシングルサイト解析も取り扱っております。
検査は、技術提供元である台湾ACT Genomics社独自のパイプラインを用いて行われます。結果は遺伝医療の専門家によるカウンセリング時に、今後の治療や検診、健康管理などに役立つ情報をまとめたレポートとしてご提供致します。


遺伝学的検査サービスのラインナップ

  検査名 検査方法 バリアントのタイプ 検査所要日数(日)
[集荷日から結果返却日まで]
検体
マルチ遺伝子パネル検査 ACTRisk™
(67遺伝子)
次世代シーケンサー 一塩基置換 (SNVs)
短い挿入欠失 (Small InDels)
スプライス部位バリアント
(Splice Site Variants)
大規模な遺伝子再構成 (LGR) [CNV解析]
17-26 血液
解析対象遺伝子
ALK1, APC, ATM, ATR, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CFTR, CHEK2, ENG, EPAS1, EPCAM, FAM175A, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GREM1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MLH1, MRE11, MSH2, MSH, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SCG5, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SPINK1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2
ACTRisk™ Care
(31遺伝子)
次世代シーケンサー 一塩基置換 (SNVs)
短い挿入欠失 (Small InDels)
スプライス部位バリアント
(Splice Site Variants)
大規模な遺伝子再構成 (LGR) [CNV解析]
17-26 血液
解析対象遺伝子
APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53, VHL
オプション
検査
ACT Associate Assay サンガー法 一塩基置換 (SNVs)
短い挿入欠失 (Small InDels)
スプライス部位バリアント
(Splice Site Variants)
14-21 血液
ACT LGR
Associate Assay
(弊社にて検出されたLGRのみが対象)
次世代シーケンサー 大規模な遺伝子再構成 (LGR) [CNV解析] 17-26 血液
MLPA BRCA1 Assay MLPA法 BRCA1遺伝子の大規模な遺伝子再構成(LGR) 14-21 血液
MLPA BRCA2 Assay MLPA法 BRCA2遺伝子の大規模な遺伝子再構成(LGR) 14-21 血液

※検査詳細に関しては弊社までお問い合わせください

がんゲノムプロファイリング検査サービス

がんゲノムプロファイリング検査サービス「ACTOnco®+」は、Comprehensive Genomic Profiling(CGP)とシグナル伝達経路解析を統合することで、腫瘍形成に寄与するゲノム変化を同定し、ターゲットとなる治療戦略をご提供する検査サービスです。
がん患者様の微量な組織検体から得られたDNAを対象に440個のがん関連遺伝子を次世代シーケンサーを用いて網羅的に解析し、SNV・InDel・CNVの検出、MSIの評価およびTMBの算出を行います。さらに融合遺伝子の検出にはRNAを用いた解析を行っております。
検査は米国病理医協会(CAP)の認定を取得しているACT Genomics社および当社で実施し、解析は、専門のメディカルインフォマティクスチームにより行われます。その内容は、FDA承認済みおよび治験中の分子標的薬等の臨床情報を含むレポートとしてご提供致します。


遺伝学的検査サービスのラインナップ

検査名 遺伝子数 検査方法 バリアントのタイプ 検査所要日数(日)
[集荷日から結果返却日まで]
検体
ACTOnco® がん関連440遺伝子(DNA)

31融合遺伝子(RNA)
次世代シーケンサー 一塩基バリアント(SNV)
短い欠失/挿入バリアント(small InDels)
コピー数多型(CNV)
融合遺伝子(Fusion)
TMB/MSI
16-23 ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)標本
5 μm/5 ~ 20 枚
(未染)
+ HE 染色標本 (1 枚)

※検査詳細に関しては弊社までお問い合わせください